ความก้าวหน้าด้านการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แพทย์ผู้เชี่ยวชาญชี้ยิ่งรักษาไว ผลลัพธ์การรักษาจะยิ่งดีขึ้น #SootinClaimon.Com

#SootinClaimon.Com : ขอบคุณแหล่งข้อมูล : หนังสือพิมพ์แนวหน้า

https://www.naewna.com/lady/599996

ความก้าวหน้าด้านการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง  แพทย์ผู้เชี่ยวชาญชี้ยิ่งรักษาไว ผลลัพธ์การรักษาจะยิ่งดีขึ้น

ความก้าวหน้าด้านการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แพทย์ผู้เชี่ยวชาญชี้ยิ่งรักษาไว ผลลัพธ์การรักษาจะยิ่งดีขึ้น

วันจันทร์ ที่ 6 กันยายน พ.ศ. 2564, 06.00 น.

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy : SMA) เป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของกรรมพันธุ์ในยีนด้อย หากบิดาหรือมารดาเป็นพาหะทั้งคู่ ย่อมมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 หรือร้อยละ 25 ที่บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ อุบัติการณ์ โดยประมาณของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงพบได้ในเด็กแรกเกิดทั่วโลกจำนวน 1 คน ในประชากร 10,000 คน ในแต่ละปี และอัตราของคนที่เป็นพาหะอยู่ที่ 1:40-1:60 คนแม้โรคนี้จะไม่ค่อยเป็นที่รู้จักหรือไม่มีผลกระทบต่อคนหมู่มาก ประกอบกับจำนวนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญมีอยู่อย่างจำกัด แต่การสร้างความตระหนักต่อโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและขยายโอกาสเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพให้กับผู้ป่วยช่วยให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น รวมทั้งได้รับการฟื้นฟูสภาพร่างกายและจิตใจอย่างเหมาะสม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่งผลต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง โดยผู้ป่วยสามารถแสดงอาการได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ไม่ว่าจะเป็นแขนขาอ่อนแรง ซึ่งทำให้ผู้ป่วยขยับได้น้อย เคลื่อนไหวร่างกายลำบาก บางคนอาจมีกล้ามเนื้อที่ช่วยในการหายใจอ่อนแรง มีปัญหาทางระบบปอด จนอาจถึงขั้นหายใจล้มเหลวได้ทำให้ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น รถเข็น เครื่องช่วยหายใจ ท่อเจาะคอ เป็นต้น ทั้งนี้ ระดับความรุนแรงและอาการจะแตกต่างตามช่วงอายุที่เกิดโรค

สำหรับอุบัติการณ์ของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทย รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ชัยยศ คงคติธรรม อาจารย์หน่วยประสาทวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า ปัจจุบัน ประเทศไทยยังไม่มีการลงทะเบียนผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเป็นทางการ ทว่าจากการคาดคะเนตัวเลขผู้ป่วยโดยอ้างอิงจากอัตราพาหะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทยอยู่ที่ 1:50 ของจำนวนประชากร จึงประมาณการว่าในไทยมีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอยู่ระหว่าง 10,000-20,000 คน ผู้ป่วยส่วนมากอยู่ในวัยทารกและเด็กเล็ก และมีโอกาสเสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยเด็ก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที 

ในอดีตโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงต้องอาศัยการดูแลแบบประคับประคองจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาควบคู่ไปกับการทำกายภาพบำบัด เพื่อให้ผู้ป่วยลดความทรมานจากความเจ็บป่วย แต่ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา เทคโนโลยีทางการแพทย์และการค้นพบองค์ความรู้ใหม่ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งด้านพันธุศาสตร์และโรคทางพันธุกรรมพัฒนาไปอย่างรวดเร็วมาก จึงทำให้โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงกลายมาเป็นโรคที่รักษาได้ แม้จะยังมีข้อจำกัดด้านการเข้าถึงการรักษา เนื่องจากต้องอาศัยงบประมาณเพื่อการวิจัยและพัฒนา คัดกรอง วินิจฉัย และรักษา

ปัจจุบันความก้าวหน้าด้านแนวทางการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงรุดหน้าขึ้นโดยลำดับ โดย รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ชัยยศ ได้ขยายความว่าวิธีการแรก คือ การให้ยาทางไขสันหลัง ออกฤทธิ์เป็น SMN2 splicing modifier เพื่อช่วยให้ร่างกายของผู้ป่วยสามารถผลิตโปรตีน SMN (Survivor Motor Neuron) ที่จำเป็นต่อการทำงานของเส้นประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ วิธีถัดมาคือการให้ยาทางหลอดเลือดดำ เป็นการรักษาด้วยการทดแทนยีน (gene replacement หรือ gene therapy) ใช้อะดิโนไวรัสชนิดที่ 9 (AAV-9) ซึ่งเป็นเวกเตอร์ชนิดเดียวกันกับที่ใช้ในการผลิตวัคซีนโควิด เพื่อส่งมอบทรานส์ยีน SMN1 ที่ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถสร้างโปรตีน SMN ได้ และวิธีล่าสุดนับได้ว่าสะดวกกับผู้ป่วย เนื่องจากเป็นการให้ยาแบบรับประทาน ซึ่งออกฤทธิ์เป็น SMN2 splicing modifier เพิ่มการสร้างโปรตีน SMN ที่ทำหน้าที่ได้ (full-length SMN protein) ทั้งนี้ แนวทางการรักษาที่กล่าวมายังคงเป็นการทดลองใช้ในกลุ่มผู้ป่วยขนาดเล็กเท่านั้น และยังมีข้อจำกัดด้านการเข้าถึงยาในระบบการดูแลสุขภาพของประเทศไทย หากได้รับการพิจารณาเข้าไปอยู่ในสิทธิเบิกจ่ายจะเป็นประโยชน์กับผู้ป่วยและแพทย์อย่างมาก

อย่างไรก็ตาม ประเด็นที่อยากให้กระทรวงสาธารณสุขควรพิจารณาเพิ่มเติม ได้แก่ การจัดสรรด้านทรัพยากรและงบประมาณเพื่อการตรวจยีนในคู่สมรสหรือเด็กแรกเกิด เนื่องจากช่วยให้ประเทศลดมูลค่าความสูญเสียทางเศรษฐกิจที่ตามมา ส่วนแนวทางการจัดการโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในกลุ่มประเทศที่พัฒนาแล้ว จะเน้นไปที่การเข้าถึงการวินิจฉัยให้เร็วที่สุด เพื่อที่แพทย์จะได้มอบการรักษาให้แก่ผู้ป่วยได้ตั้งแต่อายุยังน้อย ซึ่งมีแนวโน้มจะตอบสนองต่อการรักษาได้ดี ดังนั้น ประเทศไทยจึงยังต้องการขยายตัวเลือกการรักษาและผลักดันโอกาสการเข้าถึง เพื่อสร้างความเปลี่ยนแปลงเชิงบวกให้เกิดกับผู้ป่วยกลุ่มนี้ โดยเริ่มต้นจากการตระหนักถึงความจำเป็นและความร่วมมือกันของผู้มีส่วนเกี่ยวข้องทุกฝ่าย ทั้งผู้ป่วย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชาหน่วยงานภาครัฐ และองค์กรเอกชน

มร.ฟาริด บิดโกลิ ผู้จัดการทั่วไป บริษัท โรช ไทยแลนด์ เมียนมา กัมพูชา และลาว กล่าวว่า โรช ตระหนักถึงความท้าทายของโรคหายากที่ผู้ป่วยและผู้ดูแลต้องเผชิญ เราจึงมุ่งมั่นทุ่มเทเพื่อการวิจัยและพัฒนานวัตกรรมการรักษาด้านประสาทวิทยาและด้านพันธุศาสตร์อย่างต่อเนื่อง รวมทั้งให้การสนับสนุนการทำวิจัยทางคลินิกในกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ซึ่งรวมถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในหลายประเทศและในประเทศไทย เพื่อให้มั่นใจว่าจะต้องไม่มีผู้ป่วยโรคหายากคนใดถูกมองข้าม เนื่องจากเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อคนจำนวนไม่มาก โรช พร้อมเป็นส่วนหนึ่งที่จะทำงานร่วมกับผู้ป่วย ผู้ดูแล ชมรมผู้ป่วย และแพทย์ที่ทำงานอย่างหนัก เพื่อพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีขึ้นและผลักดันการเข้าถึงการรักษาที่จำเป็น

ทั้งนี้ ในประเทศไทยมี มูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Foundation to Eradicate Neuromuscular Disease : FEND) และมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก (Thai Rare Disease Foundation : TRDF) ที่ก่อตั้งขึ้นเพื่อสนับสนุนกลุ่มผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและผู้ดูแล โดยทำหน้าที่เป็นช่องทางแบ่งปันข้อมูลความรู้เกี่ยวกับโรค ให้คำแนะนำด้านการดูแลรักษาแบบองค์รวมทั้งทางร่างกายและจิตใจ รวมถึงจัดกิจกรรมต่างๆ สำหรับกลุ่มผู้ป่วยและผู้ดูแลอย่างสม่ำเสมอ ผ่านช่องทางเครือข่ายสังคมออนไลน์ อย่างเฟซบุ๊ค เพื่อผลักดันให้หน่วยงานที่มีส่วนเกี่ยวข้องเล็งเห็นถึงความต้องการทางการแพทย์ที่จำเป็นแต่ผู้ป่วยยังไม่สามารถเข้าถึงได้ เนื่องจากการเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสมตั้งแต่ผู้ป่วยอายุยังน้อยส่งผลต่อผลลัพธ์การรักษา ช่วยส่งเสริมคุณภาพชีวิตให้ดียิ่งขึ้นและสามารถดำรงชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้อย่างมีความสุข

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s