ตรวจคัดกรองยีน BRCA วิทยาการล่าสุด เช็คปัจจัยเสี่ยงมะเร็งเต้านม #SootinClaimon.Com

#SootinClaimon.Com : ขอบคุณแหล่งข้อมูล : หนังสือพิมพ์แนวหน้า

https://www.naewna.com/lady/607893

ตรวจคัดกรองยีน BRCA วิทยาการล่าสุด เช็คปัจจัยเสี่ยงมะเร็งเต้านม

วันจันทร์ ที่ 11 ตุลาคม พ.ศ. 2564, 06.00 น.

โรคมะเร็งเต้านม (Breast Cancer) เป็นโรคมะเร็งชนิดหนึ่งที่พบได้บ่อยในผู้หญิงทั่วโลก ซึ่งจากข้อมูลงานวิจัยความถี่ของการเกิดโรคมะเร็งเต้านมในผู้หญิงนั้น ในเอเชียจะพบได้ประมาณ 18-26 คนต่อประชากรหนึ่งแสนคน และในรายงานจากคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี พบว่า โรคมะเร็งเต้านมเกิดขึ้นมากที่สุดเป็นอันดับ 1 ของมะเร็งในหญิงไทย โดยคิดเป็น 28.6 คนต่อประชากรหนึ่งแสนคน และส่งผลให้มะเร็งเต้านมเป็นสาเหตุอันดับต้นๆ ของการเสียชีวิตในกลุ่มโรคมะเร็ง

ดร.พงศธรณ์ ไชยทรัพย์ ผู้จัดการด้านอณูพันธุศาสตร์ ห้องปฏิบัติการไบโอโมเลกุลาร์ บริษัท เนชั่นแนล เฮลท์แคร์ ซิสเท็มส์ (N Health) ให้ข้อมูลว่ายีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่อยู่ในกลุ่มสร้างโปรตีนช่วยซ่อมแซม DNA จึงมีบทบาทช่วยให้ DNA ในเซลล์มีความเสถียร เมื่อมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 อาจส่งผลให้เซลล์มีโอกาสเกิดความผิดปกติของพันธุกรรมได้สูงขึ้นซึ่งนำไปสู่การกลายเป็นมะเร็ง โดยพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม

สำหรับโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมในคนปกติมีประมาณ 12% (120 คนในประชากร 1,000 คน) แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 60% (600 คนในประชากร 1,000 คน) ดังนั้นจะเห็นได้ว่าในกลุ่มนี้จะมีความเสี่ยงสูงกว่าคนปกติถึง 5 เท่าเลยทีเดียว ส่วนใหญ่จะเป็นคนที่มีประวัติทางครอบครัวหรือมีญาติเป็นโรคนี้ เป็นผู้ป่วยที่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ มีญาติเป็นมะเร็งตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป เป็นต้น การตรวจการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 จึงเป็นทางเลือกในการดูปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมที่สามารถทำได้ก่อนที่จะเกิดโรค

ยีน BRCA1 และยีน BRCA2 เป็นยีนที่มีขนาดใหญ่ มีรหัสพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนประมาณ 5,936 และ 11,986 ตัวอักษรตามลำดับ การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ในยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถทำได้โดยเก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ โดยการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีได้หลายระดับ ตั้งแต่การตรวจคัดกรองในยีน BRCA ซึ่งเป็นการตรวจเพียงแค่บางตำแหน่งของยีนที่พบการกลายพันธุ์ได้บ่อยในบางเชื้อชาติ ไปจนถึงการตรวจวินิจฉัยในยีน BRCA ซึ่งเป็นการตรวจทุกตำแหน่งที่สำคัญบนยีน BRCA1 และยีน BRCA2 สามารถพบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคทุกตำแหน่งบนยีนได้ สำหรับการตรวจวิเคราะห์ BRCA ที่ N Health จะมีทั้งการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัย ใช้เวลาประมาณ 2-8 สัปดาห์จึงทราบผลขึ้นอยู่กับประเภทของการตรวจวิเคราะห์ ผู้ตรวจควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง ประกอบด้วยการประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลทั้งในด้านส่วนตัว และครอบครัว ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการเลือกวิธีและเทคนิคในการตรวจ ความถูกต้องแม่นยำของแต่ละวิธี ทางเลือกการรักษาไม่ว่าผลตรวจจะเป็นบวกหรือลบ หรือได้ผลการตรวจจะเป็นผลไม่ชัดเจน เป็นต้น

ทั้งนี้ หากผลเป็นบวก ความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนปกติทั่วไป การตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีนบอกได้แค่เพียงว่า คนนั้นมีความเสี่ยงมากขึ้นต่อการเป็นมะเร็ง ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นหรือไม่เป็นโรคมะเร็งเลยซะทีเดียว สำหรับในผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่และตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA แบบก่อโรค จะเป็นข้อมูลช่วยให้แพทย์พิจารณาการรักษาที่เป็นการรักษาเฉพาะทาง (Targeted therapy) ให้กับ
ผู้ป่วยได้

ขณะที่ในกรณีที่ผลเป็นลบ กรณีแรกผลเป็นลบอย่างแท้จริง คือกรณีที่บุคคลมารับการตรวจมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 หมายความว่าบุคคลนั้นไม่น่าจะได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีความผิดปกติมา แต่ไม่ได้แปลว่าไม่มีโอกาสเป็นโรคมะเร็งเลย แต่โอกาสเกิดมะเร็งนั้นมีเท่าๆ กับคนปกติทั่วไป กรณีที่สองคือ ไม่เคยมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจพบว่ามีความผิดปกติของยีน แม้มีประวัติในครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมและ/หรือมะเร็งรังไข่ ในกรณีนี้เมื่อตรวจแล้วผลการตรวจเป็นลบ จะทราบเพียงว่าตรวจไม่พบความผิดปกติที่เคยมีการรายงานในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ของการตรวจวิเคราะห์ในปัจจุบัน ทั้งนี้ งานวิจัยใหม่ๆ อาจพบความผิดปกติแบบใหม่ที่เป็นอันตรายในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 เพิ่มเติมในอนาคต จึงไม่สามารถแน่ใจได้ว่าผู้ที่มีผลเป็นลบจะไม่มีความผิดปกติที่เป็นอันตรายของยีน BRCA1 หรือ BRCA2

ส่วนผลตรวจที่ไม่ชัดเจน ความผิดปกติของ ยีน BRCA1 หรือ BRCA2 บางรูปแบบยังไม่มีการรายงานว่าเกี่ยวข้องกับการเป็นโรคมะเร็ง ซึ่งจะพบได้ประมาณ 10% ของการตรวจทั้งหมด เพราะทุกๆ คนก็จะมีความแตกต่างทางพันธุกรรม ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการเป็นมะเร็ง บางครั้งเราก็ไม่อาจทราบได้อย่างแน่ชัดว่า การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมในจุดใด ที่ทำให้มีโอกาสเป็นมะเร็งที่เพิ่มสูงขึ้น

อย่างไรก็ดี วิธีจัดการหลังจากตรวจพบว่ามีความผิดปกติของ BRCA1 และ BRCA2 คือการเฝ้าติดตามอย่างใกล้ชิด ได้แก่ การตรวจเกี่ยวกับโรคมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ เพื่อที่จะได้ตรวจพบโรคมะเร็งและรับการรักษาได้แต่เนิ่นๆ สามารถทำได้ง่ายๆ โดยการ เอกซเรย์เต้านม (Mammogram) การคลำเต้านมด้วยตนเอง หรือการตรวจอื่นๆ เช่น การตรวจโดยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) หรือผ่าตัดเต้านมทั้งสองข้างออก แต่การผ่าตัดนี้ก็ยังไม่สามารถผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อที่มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งออกได้ทั้งหมด ทำให้ยังมีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งอยู่ โดยควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค เช่น การดื่มแอลกอฮอล์ ความอ้วน การใช้ยาคุมกำเนิด นอกจากนี้การใช้ยาทามอกซิเฟน (Tamoxifen) ที่ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดเป็นมะเร็งเต้านม และราลอกซิฟีน (Raloxifene) มีการศึกษาขนาดใหญ่ของสถาบันมะเร็งสหรัฐอเมริกา พบว่า สามารถลดอัตราการเกิดมะเร็งเต้านมในกลุ่มวัยใกล้หมดประจำเดือนได้

โรคมะเร็งเต้านม คือภัยร้ายของผู้หญิงทุกคน หากพบสิ่งผิดปกติไม่ควรสรุปเองว่าเป็นหรือไม่เป็นมะเร็งเต้านม ควรติดต่อเพื่อเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์ เพื่อตรวจคัดกรอง เนื่องจากปัจจุบันมีเทคโนโลยีใหม่ๆ มาช่วยตรวจหาและป้องกันได้ง่ายขึ้น

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s