ศาสตร์เกษตรดินปุ๋ย : ขอบคุณแหล่งข้อมูล : หนังสือพิมพ์โพสต์ทูเดย์

25 มิถุนายน 2559 เวลา 09:17 น…. อ่านต่อได้ที่ : http://www.posttoday.com/life/health/439480

ปัจจุบันพบว่าทารกแรกเกิดมีอาการ Deletion Syndrome ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากการหายไปของชิ้นส่วนเล็กๆ ของโครโมโซมคู่ที่ 22 โดยมีอุบัติการณ์พบได้ประมาณ 1:1,000 รายในทารกแรกเกิด เป็นอันดับ 2 รองจากดาวน์ซินโดรมทำให้เด็กมีความผิดปกติหลากหลายรูปแบบ

อลิสา จันทร์ปี ผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุศาสตร์การแพทย์จาก  N Health เปิดเผยว่า อาการผิดปกติของทารกที่มีอาการ Deletion Syndrome เช่น หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด แคลเซียมต่ำ เกล็ดเลือดต่ำระบบภูมิคุ้มกันร่างกายบกพร่อง เพดานปากโหว่ มีปัญหาเรื่องการได้ยิน รวมทั้งมีความบกพร่องทางด้านสติปัญญาตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงปานกลาง และมีพัฒนาการช้า

สำหรับกลุ่มอาการนี้มีโอกาสเกิดขึ้นได้เท่าๆ กันในคุณแม่ทุกช่วงอายุ ซึ่งต่างจากดาวน์ซินโดรมที่มีโอกาสพบสูงขึ้นในคุณแม่ที่อายุมากขึ้น

ก่อนหน้านี้ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดหากลุ่มอาการผิดปกติ  Deletion Syndrome ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมจากน้ำคร่ำโดยการดูผ่านกล้องจุลทรรศน์ แต่ปัจจุบันด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ก้าวหน้ามากขึ้นจาก N Health Laboratory Services ให้บริการในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดโดยใช้วิธี Non-invasive  prenatal Testing (NIPT) ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดแม่

อย่างไรก็ตาม วิธีดังกล่าวไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร โดยสามารถตรวจหาความผิดปกติได้เร็วที่สุดคือ ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป เพื่อเตรียมการจัดการสำหรับรองรับความผิดปกติของเด็กที่จะคลอดมาอย่างทันท่วงที เช่น หากเด็กมีหัวใจผิดปกติแต่กำเนิด อาจจะต้องเตรียมทีมแพทย์โรคหัวใจเข้ามาดูแลในช่วงแรกคลอด

หากเด็กภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการชักในเด็ก ต้องมีการให้แคลเซียมและวิตามินดีเสริมแก่เด็กเพื่อป้องกันการเกิดอาการชักหรือหากเด็กมีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ซึ่งเด็กกลุ่มนี้ควรได้รับการประเมินก่อนการรับวัคซีน เพื่อป้องกันการเกิดอาการแทรกซ้อนจากการรับวัคซีน

นอกจากความผิดปกติที่กล่าวมาแล้ว ยังพบความผิดปกติที่เกิดอาการเพดานปากโหว่ ส่งผลทำให้เกิดปัญหาในการรับประทานอาหารและการพูดคุย ผู้ป่วยต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไขตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อให้กระทบต่อพัฒนาการของเด็กน้อยที่สุด

อย่างไรก็ตาม อาการ Deletion Syndrome ยังสามารถเข้ารับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขได้แต่ โรคดาวน์ซินโดรม (Down’s Syndrome หรือ Down Syndrome)ซึ่งเกิดความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่เป็นมาตั้งแต่กำเนิดเช่นกัน แต่เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากสาเหตุของโรคนั้นเกิดขึ้นจากความผิดปกติภายในโครโมโซม และปัจจุบันนั้นก็ยังไม่มีวิธีป้องกันการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมได้

เพราะฉะนั้น คุณแม่ตั้งครรภ์ควรเข้ารับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด เพื่อให้มั่นใจว่าลูกน้อยที่จะลืมตาดูโลกจะมีอาการครบ 32 และเติบโตอย่างแข็งแรงต่อไป