ในวันพรุ่งนี้ (28 ก.พ.) เป็นวันโรคหายาก 2018 (Rare Disease Day 2018) ซึ่งหมายถึงโรคแปลก พบเจอน้อย การวินิจฉัยและตรวจรักษามีความซับซ้อน ที่พลอยทำให้ “โอกาส” ของผู้ป่วยโรคแปลกหรือโรคหายากเหล่านี้ มีความ “ซับซ้อน” ไปด้วย มาทำความรู้จักกับโรคหายาก เพื่อที่จะรู้ว่าไม่ใช่ทุกโรคที่หายยาก ไม่ใช่ทุกคนที่ต้องทนทุกข์ทรมาน ภายใต้กลไกอันซับซ้อนในโลกอันซับซ้อนของกลุ่มผู้ป่วยโรคแปลก “พวกเรา” จะทำอะไรเพื่อพวกเขาได้บ้าง

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เล่าถึงสถานการณ์โรคหายากว่า โรคหายากเป็นกลุ่มอาการของโรคที่พบน้อย โดยแต่ละโรคมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คนของประชากร ปัจจุบันมีโรคหายากในโลกรวมทั้งสิ้น 7,000-8,000 โรค สำหรับประเทศไทยและภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก 6% ของประชากรป่วยด้วยโรค

หายากโรคใดโรคหนึ่ง เฉพาะในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคหายากจำนวนหลายหมื่นคนที่กระจายตัวอยู่ใน 100 กว่าโรคหายาก โดย 80% เป็นโรคหายากที่เกิดจากพันธุกรรม

“ผู้ป่วยหลักหมื่นที่กระจายตัวอยู่ใน 100 โรคหายากทั่วประเทศ ก็ไม่ถึงกับงมเข็มในมหาสมุทรเสียทีเดียวนัก” ศ.พญ.ดวงฤดีเล่า

โรคหายาก ไม่เพียงความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น แต่คือความซับซ้อนที่เริ่มตั้งแต่กระบวนการตรวจรักษา ที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขามีน้อย ส่งผลให้ผู้ป่วยได้รับวินิจฉัยล่าช้าผิดพลาด รักษาไม่ตรงจุด เสียโอกาสในการรักษา หรือเมื่อวินิจฉัยได้แล้ว ก็ไม่มียาในการรักษา ยารักษาโรคในกลุ่มโรคหายากถูกเรียกว่ายากำพร้า ก็เพราะยาส่วนใหญ่เป็นยาต่างประเทศและไม่มีการนำเข้า เนื่องจากไม่มีความคุ้มค่าในแง่ของการลงทุน สังคมไทยขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก ระบบสาธารณสุขไทยยังไม่มีนโยบายหรือกระบวนการจัดการดูแลรักษาโรคหายากของประเทศ นั่นทำให้สิทธิในระบบสาธารณสุขไม่ครอบคลุมการตรวจวินิจฉัยและการรักษา นี่คือเหตุผลว่าทำไมกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากจึงถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

“คนไข้ในกลุ่มนี้ถูกละเลยตั้งแต่แรก ตั้งแต่ยังไม่ทันจะเริ่มรักษา ไปถึงมือหมอแล้ว แต่หมอไม่รู้จักโรค หมอนึกว่าเป็นโรคอื่น วินิจฉัยไม่ถูก วินิจฉัยช้า ในบางรายวินิจฉัยช้าไปแค่ไม่กี่วันก็ทำให้เสียชีวิตได้ หรือในบางรายวินิจฉัยช้าเพียงนิด แต่ก็มากพอที่จะเปลี่ยนให้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะเจ็บป่วยพิการไปชั่วชีวิต ในบางรายวินิจฉัยถูกต้อง แต่ไม่มียารักษา เนื่องจากยามีราคาแพงมาก ตั้งแต่ 4-5 หมื่นบาทต่อปี กระทั่ง 4-5 ล้านบาทต่อปี เฉพาะค่ายานะ ยากที่คนไข้จะมีโอกาสเข้าถึงยา หรือหมอก็ต้องเห็นเคสบ้าง ไม่เช่นนั้นก็จะหลงลืมกันไป ต้องมียาที่พร้อมจะหยิบใช้ ไม่เช่นนั้นคนไข้ก็ถูกละเลยอีก ทั้งโดยตั้งใจและไม่ตั้งใจ” ศ.พญ.ดวงฤดีเล่า

การรณรงค์โรคหายากในวันโรคหายาก ประเทศไทย นอกจากจะรณรงค์ให้ประชาชนทั่วไปได้มีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายากที่ถูกต้องแล้ว คือการผลักดันภาครัฐในระดับนโยบาย เพื่อให้คนไข้มีโอกาสเข้าถึงยาเข้าถึงการรักษาที่ควรจะเป็น มีการวางแผนพัฒนากำลังคนด้านการวินิจฉัยและการรักษา พัฒนาระบบการจัดการส่งต่อที่เหมาะสมถูกตัวถูกคน รวมทั้งการสำรองยากำพร้าสำหรับโรคหายาก เปรียบเทียบกับต่างประเทศ เช่น สหภาพยุโรป มีการรวมตัวกันสร้างศูนย์โรคหายาก สนับสนุนเรื่องการตรวจรักษาและการสำรองยา ส่วนในเอเชีย ประเทศที่ระบบสาธารณสุขมีการสนับสนุนกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากมีเพียงญี่ปุ่น ไต้หวัน เกาหลี และสิงคโปร์ นอกจากนี้แล้วแทบไม่มีการพูดถึงในระดับนโยบาย

“จะดีกว่าหรือไม่ ที่เราจะลดการสูญเสียจากการใช้งบประมาณเพื่อรักษาเพียงภาวะแทรกซ้อนที่ปลายทาง หรือรักษาอาการทุพพลภาพระยะยาวโดยไม่รู้ตัว เพราะถ้ารักษาให้ตรงจุดตรงโรคเสียตั้งแต่แรก ประชาชนที่ป่วยด้วยโรคกลุ่มนี้ได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม พวกเขาก็สามารถที่จะเป็นประชากรที่แข็งแรง มีคุณภาพ มีประโยชน์”

ล่าสุดในปี 2560 โครงการพัฒนาแห่งสหประชาชาติ (United Nations Development Program-UNDP) ร่วมกับกรอบความร่วมมือทางเศรษฐกิจในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก (Asia-Pacific Economic Cooperation-APEC) ได้กำหนดแนวทางการรักษาโรคหายาก และได้นำโรคหายากเข้ามาอยู่ในแผนการพัฒนาระหว่างประเทศในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก ซึ่งรวมถึงประเทศไทยด้วย นับเป็นโอกาสและความหวังครั้งสำคัญของผู้ป่วยโรคหายากในไทย โดยจะมีนโยบายและแผนดำเนินการเกี่ยวกับโรคหายากที่ชัดเจนขึ้น เช่น จะมีการสำรวจสถานการณ์ปัจจุบันของประเทศสมาชิกว่า มีนโยบายและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องในการจัดการดูแลรักษาโรคหายากหรือไม่เพียงไรและอย่างไร มาตรการความช่วยเหลือที่ควรจะเป็น กระบวนการจัดการ กระบวนการผลิตผู้เชี่ยวชาญ รวมทั้งการจัดการเรื่องยากำพร้า เป็นต้น ทั้งนี้ จะมีการประชุมติดตามผลในระดับภูมิภาคอีกครั้งในอีก 2 ปีข้างหน้า APEC Healthy 2020 ที่กรุงปักกิ่ง ประเทศจีน

ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรค

หายาก เล่าว่า มูลนิธิฯ ก่อตั้งขึ้นเมื่อ 1-2 ปีก่อน โดยเป็นศูนย์กลางของกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากทุกกลุ่มในประเทศไทย ให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยในด้านต่างๆ รวมทั้งการเป็นตัวแทนผลักดันสิทธิประโยชน์ของผู้ป่วย สมาชิกคือผู้ป่วยและครอบครัว รวมถึงผู้เกี่ยวข้องทั้งหมดที่จะทำงานร่วมกัน และเป็นกำลังใจซึ่งกันและกัน ขณะเดียวกันก็สื่อสารความเข้าใจเรื่องโรคหายากต่อสาธารณะ เป้าหมายการทำงานปีนี้ มีแผนสร้างฐานข้อมูลผู้ป่วยโรคหายาก โดยเก็บข้อมูลจากหน่วยงานสาธารณสุขและครอบครัวผู้ป่วยทั่วประเทศ 800 ครอบครัวเสร็จสิ้นภายในเดือน ต.ค. 2561 จากนั้นเดินหน้าแผนระยะยาว ผลักดันในระดับนโยบาย เพื่อสิทธิของผู้ป่วยโรคหายาก ทั้งมาตรการการรักษาที่ครอบคลุม และยารักษาที่ควรจัดอยู่ในกลุ่มยาบัญชีหลัก (fb : rarediseasedaythailand)

“มูลนิธิฯ เปรียบเสมือนร่มของผู้ป่วย ภายใต้ร่มเงานี้ เราเดินไปด้วยกัน” ปรียากล่าว

“น้องวาด” หนึ่งในผู้ป่วยโรคหายาก วาดเป็นโรคปอมเป (Pompe) โดยจัดเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดหนึ่ง โรคนี้เกิดจากพันธุกรรม ที่พ่อและแม่ต่างมียีนแฝงของโรค ตัวเธอและน้องชายของเธอต่างเป็นโรคนี้ สำหรับตัวเธอจัดเป็นผู้ป่วยโรคปอมเปคนแรกที่ถูกตรวจพบในประเทศไทย อาการของโรคจะปวดท้องมากและปวดบ่อยๆ ง่วงนอน ผงกคอไม่ได้ หายใจลำบาก หายใจถี่ ออกกำลังกายหนักไม่ได้ อาการเริ่มชัดเจนเมื่อขึ้นชั้นมัธยมปลาย ไปพบแพทย์บ่อย จนแพทย์สงสัยและตั้งข้อสังเกตความแปลกของอาการ เธอถูกผ่าตัดกล้ามเนื้อส่งไปตรวจที่ไต้หวัน และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแปลกประหลาดที่ไม่มีใครในบ้านเคยได้ยินชื่อมาก่อน

วาดเล่าว่า โรคปอมเปรักษาด้วยการฉีดเอนไซม์

ชื่อ Lumizyme ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต เนื่องจากร่างกายผลิตเอนไซม์ชนิดนี้เองไม่ได้ ปัจจุบันถือว่าใช้ชีวิตปกติ ถ้าไม่นับว่าต้องไปฉีดเอนไซม์ที่โรงพยาบาลเดือนละ 2 ครั้ง ยาหรือเอนไซม์ที่เธอฉีดเป็นเอนไซม์ที่ได้รับ

การสนับสนุนจากโครงการ International Charitable Access Program (ICAP) ซึ่งเป็นโครงการนานาชาติในการบริจาคยาช่วยผู้ป่วยโดยบริษัท ซาโนฟี เจนไซม์ สหรัฐ ในวัย 27 ปี สาวน้อยเรียนจบคณะวิทยาศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เธอทำงานที่บริษัทเอกชนแห่งหนึ่ง ไม่ปวดท้องหรือง่วงตลอดเวลาอีก แต่ยังมีอาการผงกคอและศีรษะไม่ได้ เนื่องจากเป็นอาการผิดปกติของกล้ามเนื้อนั่นเอง โรคปอมเปมีคนเป็นโรคนี้เพียง 100 คนทั่วโลก วาดได้

เข้าเป็นสมาชิกของกลุ่มโรคนี้ และพบว่าทุกคนใช้ชีวิตมีความสุขดี

คุณพ่อน้องมาเวล เล่าให้ฟังถึงอาการป่วยของน้องมาเวลที่ป่วยด้วยโรคเลือดเป็นกรด น้องเกิดมาปกติ แต่เมื่อ 2 วันผ่านไปเริ่มซึม กินนมน้อย หลับเยอะ โชคดีที่ตรวจพบเร็ว แพทย์สั่งถ่ายเลือด 3 รอบด้วยกัน โรคมีสาเหตุจากพันธุกรรม ผู้ป่วยไม่มียีนที่จะขจัดของเสียจากโปรตีนบางตัว ทำให้กลายเป็นของเสียที่คั่งอยู่ในเลือด มีค่าแอมโมเนียในเลือดสูงจนพัฒนากลายเป็นกรด ซึ่งทำให้ระบบต่างๆ ในร่างกายรวน น้องมีอาการชัก ถ่ายเลือดแล้วแต่น้องยังไม่ดีขึ้น จึงส่งตัวมาที่โรงพยาบาลรามาธิบดี พบทีมแพทย์ที่ช่วยกันดูแล น้องอยู่ในห้องไอซียูรวม 43 วัน ถือเป็น 43 วันแห่งความยากลำบาก

“น้องนิ่ง นอนโคม่า เป็นหนึ่งเดือนเต็มที่ต้องเฝ้าระวังทุกวินาที ในระหว่างนี้มีการติดเชื้อ มีการให้ยาให้อาหารทางสายยาง ไขสันหลังโดนเจาะ จะว่าไปแล้วน้องถูกเจาะพรุนทั้งตัว”

โรคเลือดเป็นกรด ใน 1 แสนคนจะมีเป็นโรคนี้ 1 คน โรคนี้ไม่มีทางหาย รักษาด้วยการถ่ายเลือดนั้นถูกแล้ว จากนั้นเฝ้าระวังอาหารจำพวกโปรตีน ต้องจำกัดโปรตีนตลอดชีวิต โดยนมที่น้องกินก็ต้องเป็นนมที่สกัดโปรตีนตัวที่บกพร่องออก ราคานมเป็นหลักแสนบาท ปัจจุบันได้รับบริจาคจากบริษัทนม

“ไปตรวจล่าสุดน้องอายุ 3 เดือนแล้วและมีพัฒนาการตามเกณฑ์เด็กทั่วไป รู้สึกดีใจเพราะคุณหมอแจ้งให้ทำใจก่อนหน้านี้ว่า น้องอาจช้ากว่าเกณฑ์ได้ ได้ทราบว่าเด็กบางคนที่เป็นโรคนี้ ทำให้ชักและมีอาการทางสมอง 6 ขวบแล้วแต่ยังช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ก็มี”

คนทุกคน อยากเกิดมาไม่มีโรค หรือเมื่อประสบเคราะห์ เป็นโรคเป็นภัยเป็นผู้ป่วย ก็ขอโอกาสในการ

เข้ารับการรักษาที่เท่าเทียม ในฐานะเพื่อนร่วมสังคม ให้พวกเขาได้มีโอกาสเหมือนๆ กับคนที่ป่วยเป็นโรคทั่วไปอื่นๆ การรณรงค์ผลักดันทั้งในแง่ของกฎหมาย หรือโดยนโยบายสาธารณะ ขอให้เป็นไปภายใต้ความเข้าใจและความเห็นอกเห็นใจ ในฐานะเพื่อนร่วมทุกข์ ที่เกิดแก่และเจ็บตาย