#SootinClaimon.Com : ขอบคุณแหล่งข้อมูล : หนังสือพิมพ์แนวหน้า

https://www.naewna.com/likesara/557353

สกู๊ปพิเศษ : ‘โรคหายาก’(Rare Disease) โรคที่พบได้น้อย แต่ต้องใส่ใจให้มาก

วันอาทิตย์ ที่ 7 มีนาคม พ.ศ. 2564, 06.00 น.

“โรคภัยไข้เจ็บ” เป็นสิ่งที่มนุษย์ทุกผู้ทุกนามล้วนไม่ต้องการให้เกิดขึ้นกับตนเองและคนรอบข้าง แต่บางครั้งก็เป็นเรื่องสุดวิสัยที่เกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ บางคนก็ยังดีป่วยเป็นโรคต่างๆ แล้วสามารถรับการรักษาได้ทันท่วงที จนหายเป็นปกติ แต่บางคนก็ก็ถือว่าโชคร้าย โดยเฉพาะการป่วยเป็นโรคที่คนทั่วไปไม่ได้เป็นกัน ทำให้รักษาได้ยาก

“โรคหายาก” (Rare Disease) หรือที่เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า “โรคกำพร้า” (Orphan disease) คือ โรคที่ไม่ค่อยพบในคนเจ็บป่วยทั่วไป หรือโรคที่ไม่มีแหล่งเป็นมาชัดเจน ปัจจุบันมีการค้นพบแล้วมากกว่า 8,000 โรค โดยบางประเทศให้นิยามโรคหายากว่า เป็นโรคที่พบ 1 ใน 2,500 คนของประชากร ขณะที่บางประเทศนิยามว่า ต้องเป็น 1 ต่อแสนคนหรือมากกว่านั้นขึ้นไป

อย่างไรก็ตาม ขณะนี้ยังไม่มีตัวเลขกำหนดชัดเจนว่าต้องมีจำนวนผู้ป่วยเป็นสัดส่วนเท่าไหร่จึงเรียกว่าหายาก บางโรคอาจเป็นโรคหายากในบางส่วนของโลก หรือคนบางกลุ่ม แต่อาจพบได้ทั่วไปในอีกกลุ่มหนึ่งก็มี

สำหรับตัวอย่างของโรคหายาก อาทิ โรคท้าวแสนปม จะมีปานสีน้ำตาลขนาดต่างๆ อยู่ทั่วร่างกาย, โรคพีเคยู หรือโรคฟีนิลคีโตนูเรีย ที่เมื่อแรกเกิดมักจะมีอาการปกติ แต่หากไม่ได้รักษาจะมีพัฒนาการล่าช้า ไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ สติปัญญาล่าช้า,โรคอะคอนโดรเพลเชีย เป็นชนิดของกลุ่มอาการเตี้ยแคระไม่สมส่วน แขนขาสั้น ศีรษะโต แต่มีสติปัญญาปกติ, โรคโกเชร์ จะมีลักษณะท้องโตจากการที่ตับ ม้ามโตใหญ่มาก เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เลือดออกง่ายแล้วหยุดยาก เลี้ยงไม่โต รวมทั้ง กลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี, กลุ่มโรคกระดูกเปราะ เป็นต้น

ในส่วนของประเทศไทยนั้น พบโรคหายากประมาณ 500 โรค โดยได้แบ่งโรคหายากออกเป็น 2 กลุ่ม ได้แก่ 1.โรคหายาก (Rare disease) มีผู้ป่วยน้อยกว่า 10,000 คน หรือพบ 1.4 คนต่อประชากร 10,000 คน และ 2.โรคหายากขั้นสุด (Ultra rare disease) มีผู้ป่วยน้อยกว่า 1,000 คน หรือพบ 0.14 คนต่อประชากร 10,000 คน

โรคหายากส่วนใหญ่ ร้อยละ 80 เป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยจะเป็นโรคนั้นๆ ไปตลอดชีวิต บางรายอาจโชคดีสามารถควบคุมอาการได้ โดยผู้ป่วยโรคหายากประมาณร้อยละ 70 จะปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่อายุน้อย ซึ่งที่น่ากลัวก็คือ เด็กที่ป่วยเป็นโรคหายากร้อยละ 30 จะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี

หลายประเทศทั่วโลก ได้เล็งเห็นถึงความสำคัญในการป้องกันและแก้ไขปัญหาโรคหายาก จึงได้มีการจัดงานรณรงค์ในวันโรคหายาก (Rare disease day) ขึ้นเป็นครั้งแรก ในยุโรป เมื่อปี พ.ศ.2551 โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อให้มีการตระหนักถึงโรคหายากในสังคมมากขึ้น และมีการจัดงานต่อเนื่องในวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ของทุกปี ซึ่งทราบกันดีว่า ในช่วงเวลา 4 ปี จะมีวันที่ 29 กุมภาพันธ์เพียงแค่ 1 ครั้ง ถือเป็นวันหายาก แต่ปีไหนที่เดือนกุมภาพันธ์มี 28 วัน ก็ได้จัดการรณรงค์กันมาอย่างต่อเนื่อง

โดยในประเทศไทย ก็ได้จัดกิจกรรมในวันโรคหายากมาอย่างต่อเนื่องเช่นกัน ซึ่งในปีนี้ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากประเทศไทย ร่วมกับเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย กระทรวงสาธารณสุข และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) จัดกิจกรรมวันโรคหายากประเทศไทยปีที่ 11 เมื่อวันที่ 28 กุมภาพันธ์ 2564 ที่โรงแรมเซ็นทรา บายเซ็นทารา ศูนย์ราชการและคอนเวนชั่นเซ็นเตอร์ แจ้งวัฒนะ กรุงเทพมหานคร เพื่อกระตุ้นความตระหนักรับรู้ในสังคมและสร้างแนวร่วมในการดูแลผู้ป่วยมากยิ่งขึ้น

ภายในงานมีกิจกรรมต่างๆ ทั้งเวทีอภิปรายในหลากหลายหัวข้อ การเวิร์กช็อประดมสมองพัฒนาวิธีการเข้าถึงบริการ ยา และการจัดการค่ารักษา พร้อมรับฟังประสบการณ์ตรงจากผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทย

นางปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ประเทศไทย กล่าวว่า โรคหายาก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยน้อยกว่า 1 หมื่นคน โดยเป็นโรคเรื้อรังที่อาจทำให้พิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร รวมทั้งการดูแลรักษาผู้ป่วยส่งผลกระทบอย่างมากต่อเศรษฐกิจครอบครัวของผู้ป่วย ซึ่งการรณรงค์วันโรคหายากในประเทศไทยได้จัดขึ้นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2554 และปีนี้ถือเป็นปีที่ 11 โดยจัดพร้อมกับประเทศต่างๆ อีกกว่า 80 ประเทศทั่วโลกภายใต้คอนเซ็ปต์ “Rare is Many Rare is Strong Rare is Proud”

ในปัจจุบัน ประเทศไทย ได้มีกสนอนุมัติสิทธิประโยชน์ภายใต้หลักประกันสุขภาพแห่งชาติให้ครอบคลุมการวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยโรคหายาก ใน 24 กลุ่มโรค ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2562 ที่ผ่านมา และยังมีอีกหลายโรคหายากที่อยู่ในแผนดำเนินการรอการอนุมัติ ซึ่งในงานนี้ มีการนำเสนอประสบการณ์ของผู้ป่วยโรคหายากในประเทศไทยผ่านรูปแบบหนังสั้นในชื่อเรื่อง “HOPE, LIVE, and JOY”เพื่อช่วยให้ผู้เข้าร่วมงานตลอดจนประชาชนทั่วไปได้รู้จักและมีความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายากในประเทศไทยมากยิ่งขึ้น

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี และประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ กล่าวว่า ปัญหาของผู้ป่วยโรคหายากคือ มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญน้อย ยารักษาโรคกลุ่มนี้ซึ่งเรียกรวมๆว่า ยากำพร้า ก็ยังมีปัญหา หายาไม่ได้ ไม่มีการนำเข้า การขึ้นทะเบียนล่าช้า ยาบางชนิดราคาแพง และยาส่วนใหญ่ยังไม่อยู่ในรายการยาหลักแห่งชาติและสิทธิในการรักษา

อย่างไรก็ดี ในปีนี้ ได้มีเสนอ สปสช. และคณะกรรมการบัญชียาหลักแห่งชาติ จนทำให้ยาหลายตัวถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ เช่น การบรรจุยาเอนไซม์สำหรับโรคแอลเอสดีโกเชร์เข้าในบัญชียาหลักแห่งชาติในปี พ.ศ. 2556 และในปี พ.ศ. 2561- 2562 สปสช.ได้เชิญตัวแทนจากหลากหลายภาคส่วนรวมถึงเครือข่ายแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายากเข้าไปมีส่วนร่วมให้ความเห็นและข้อเสนอแนะ จนนำมาสู่การพัฒนาระบบการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากอย่างเป็นระบบและขยายสิทธิประโยชน์บัตรทองให้แก่ผู้ป่วยโรคหายากกลุ่มพันธุกรรมเมแทบอลิก 24 โรค เมื่อวันที่1 ตุลาคม 2562 ที่ผ่านมา ถือเป็นความสำเร็จอย่างยิ่งของการรณรงค์โรคหายากของประเทศไทย

อย่างไรก็ดี ยังมีโรคหายากอีกจำนวนมากที่ยังรอการช่วยเหลือ ดังนั้นจึงยังมีความจำเป็นของการรณรงค์โรคหายากอย่างต่อเนื่องต่อไป เพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากกลุ่มโรคอื่นสามารถเข้าถึงการดูแลรักษาได้ในที่สุด

ขณะที่ รศ.นพ.เชิดชัย นพมณีจำรัสเลิศ ประธานคณะทำงานพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก กล่าวว่า สปสช. ได้ตั้งคณะทำงานเพื่อพัฒนาระบบบริการดูแลรักษาโรคหายากขึ้น ตั้งแต่เดือนสิงหาคม พ.ศ. 2562 เพื่อดำเนินงานใน 6 ด้าน ได้แก่ 1.การกำหนดนิยาม 2.ระบบบริการดูแลรักษาโรคหายาก 3.การบริหารจัดการยาและเวชภัณฑ์ 4.ระบบข้อมูล 5.ระบบการศึกษาวิจัย และ 6.การเงินการคลัง ซึ่งทั้ง 6 มิตินี้ยังต้องการรายะละเอียดในการสร้างแนวทางปฏิบัติที่เหมาะสมและล้วนแต่เป็นหัวข้อที่ท้าทายมากทั้งสิ้น

การจัดงานในวันนี้จึงถือเป็นโอกาสดีที่มีการรวบรวมผู้มีส่วนได้ส่วนเสียจากทุกภาคส่วน ทั้งผู้เชี่ยวชาญโรคหายากสาขาต่างๆ สปสช. ฝ่ายนโยบายของ สธ. และตัวแทนกลุ่มผู้ป่วยเข้ามาเรียนรู้ร่วมกัน ซึ่งจะมีการทำ workshop ระดมความคิดเห็นหาแนวทางที่เหมาะสมเพื่อเสนอเป็นแนวทางดำเนินการของคณะทำงานโรคหายากใน 3 หัวข้อ ได้แก่ 1. Access to medicine and Regulatory Pathway 2. Data Registry และ 3. Alternative Financing

ทางด้าน นพ.ศักดิ์ชัย กาญจนวัฒนา เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กล่าวว่า สปสช. มีหน้าที่รับผิดชอบโดยตรงที่จะต้องช่วยให้คนไทยทุกคนเข้าถึงการรักษาที่จำเป็นอย่างถ้วนหน้า ไม่ว่าจะมีเศรษฐานะอย่างไรและอยู่มุมใดของประเทศก็ตาม ตนรู้สึกยินดีที่ สปสช. เป็นส่วนหนึ่งที่ได้ช่วยเหลือผู้ป่วยกลุ่มนี้ประสบความสำเร็จในระดับหนึ่ง เช่น บรรจุยาโรคฮีโมฟีเลียในปี พ.ศ. 2551 การบรรจุยารักษาโรคกอเชร์และการปลูกถ่ายไขกระดูกให้อยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ในปี 2556 จนในที่สุด นำมาสู่การพัฒนาระบบดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากอย่างเป็นระบบในปี พ.ศ. 2562 ครอบคลุมการวินิจฉัย การจัดหายาจำเป็น การส่งต่อแบบพิเศษ การรักษาอื่นๆ และการป้องกันโรค มีการตั้งคณะทำงานดูแลรักษาโรคหายากและขยายสิทธิประโยชน์ดูแลสุขภาพถ้วนหน้าให้แก่ผู้ป่วยโรคหายากกลุ่มพันธุกรรมเมแทบอลิก 24 โรค

“สปสช. ขอยืนยันถึงความตั้งใจที่จะให้การสนับสนุน ให้ความร่วมมืออย่างเต็มที่กับ สธ. และกลุ่มแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ในการพัฒนาระบบการช่วยเหลือกลุ่มโรคหายากต่อไปอย่างเหมาะสมเพื่อผลักดันให้มีระบบการดูแลรักษาที่เป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคที่มีโอกาสรักษาได้ผลดีต่อไป” เลขาธิการ สปสช. กล่าว

ขณะที่ นพ.ประพนธ์ ตั้งศรีเกียรติกุล ผู้ช่วยรัฐมนตรีประจำสำนักนายกรัฐมนตรี กล่าวว่า สปสช. และ สธ. ได้เข้ามีส่วนร่วมในการพัฒนาระบบการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากอย่างเป็นรูปธรรม ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากสามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างทั่วถึง ทั้งนี้ โรงพยาบาลต่างๆ ในสังกัด สธ. ถือเป็นหน่วยบริการที่มีความสำคัญและเป็นแขนขาที่จะหยิบยื่นบริการการดูแลผู้ป่วยเหล่านี้ โดยอาจจะต้องอาศัยการสร้างเครือข่ายการดูแลร่วมกับโรงพยาบาลศูนย์และโรงเรียนแพทย์ต่างๆ ด้วย ทั้งนี้ หากมีสิ่งใดที่ สธ. จะช่วยเหลือได้อีก ขอให้แจ้งเข้ามาได้เลย ทาง สธ. ยินดีให้ความร่วมมืออย่างเต็มที่

โรคหายากหลายโรคสามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็มีอีกหลายโรคที่แพทย์ให้การรักษาเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นได้ ทั้งนี้ เมื่อได้เห็นความร่วมมือและความมุ่งมั่นตั้งใจ ในการต่อสู้กับโรคหายากของแต่ละฝ่ายในขณะนี้แล้ว ก็ทำให้มีความหวังอย่างเต็มเปี่ยมว่า ปัญหานี้จะบรรเทาเบาบางลงไปได้ในที่สุด