ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล และตัวแทนครอบครัวผู้ป่วยโรคหายาก

คำว่า “ชีวิตหนึ่งชีวิต” บางคนฟังแล้วอาจไม่คิดอะไรมาก แต่หากคำนี้ถูกใช้ในความรู้สึกของผู้ที่เป็นพ่อแม่ที่มีต่อลูกแล้ว กลับก่อให้เกิดความรู้สึกที่แตกต่างออกไป “ชีวิตหนึ่งชีวิต” ของลูกนั้น มีความหมายมากที่สุดต่อชีวิตของพ่อแม่ ทั้งในด้านคุณค่าของจิตใจ อารมณ์ ความรักความผูกพัน ความรู้สึกห่วงใยที่มีต่อลูกจนแทบจะเรียกได้ว่า ถ้าพ่อแม่สามารถขอที่จะเจ็บตัวแทนลูกที่ตนรักได้ พ่อกับแม่ก็ขอที่จะเจ็บแทน ยิ่งถ้าลูกป่วยด้วยโรคหายาก ไม่ค่อยมีหมอรู้จักโรคเหล่านี้ กว่าจะมีโอกาสพบผู้เชี่ยวชาญที่วินิจฉัยได้ทั้งครอบครัวก็ต้องผ่านทุกข์และเผชิญการตรวจต่างๆ มามากมาย และเมื่อวินิจฉัยได้แล้วก็ยังหายาหรือวิธีรักษาได้ยากอีก ในฐานะพ่อแม่จะหาทางออกให้กับชีวิตได้อย่างไร ในฐานะหมอ หรือในฐานะมนุษย์โลกคนหนึ่งในสังคมไทย ไม่ว่าจะเป็นประชาชนทั่วไปหรือเป็นผู้ที่เกี่ยวข้องกับการผลักดันนโยบายต่างๆ ด้านสาธารณสุข แล้วเราจะมีส่วนหยิบยื่นความเห็นอกเห็นใจและความช่วยเหลือแก่พ่อแม่และผู้ป่วยเหล่านี้ได้อย่างไรบ้าง

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล

ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เปิดเผยว่า “ในปี 2561 สถานการณ์โรคหายากในระดับเอเชียแปซิฟิก ป่วยเป็นโรคหายากประมาณร้อยละ 6 บกพร่อง ผู้ป่วยโรคหายากมีอาการหลากหลายมาก ในรายหนึ่งอาจมีอาการหลักที่อวัยวะเดียว หรืออาจมีอาการหลายอย่างในคนเดียวอาการของโรคหายาก เช่น ซีด เลือดออกง่าย ตับม้ามโต สมองพิการ หัวใจโต ไตวาย ตาบอดหรือหูหนวก ภาวะโคม่าในทารกและเด็กเล็ก พัฒนาการและสติปัญญา ทำให้แพทย์ทั่วไปที่ไม่คุ้นเคยอาจจะวินิจฉัยไม่ได้ อีกทั้ง โรคหายากยังเกิดซ้ำในครอบครัวผู้ป่วยได้อีก

เนื่องจากมากกว่าร้อยละ 80 ของโรคหายากเป็นโรคพันธุกรรม ส่งผลให้ครอบครัวของผู้ป่วยต้องเผชิญกับโรคหายากที่ยากจะอธิบายให้สังคมเข้าใจและตระหนักถึงปัญหาที่ประสบอยู่ ผนวกกับขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะสาขา และสังคมไทยยังขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก รวมถึงเรื่องนี้ยังเป็นเรื่องใหม่ของระบบสาธารณสุขไทยที่อาจยังไม่ได้มีนโยบายหรือกระบวนการจัดการดูแลรักษาโรคหายากของประเทศ ส่งผลให้ผู้ป่วยได้รับวินิจฉัยล่าช้าผิดพลาด ตรวจรักษาไม่ตรงจุด สิทธิการรักษาไม่ครอบคลุมการตรวจวินิจฉัยและการรักษาทำให้ประเทศใช้งบประมาณเพื่อรักษาเพียงภาวะแทรกซ้อนทุพพลภาพระยะยาวโดยไม่รู้ตัว

ดังนั้น หากได้มีการพูดคุยและสามารถชี้ให้ภาครัฐเข้าใจเรื่องนี้ดีขึ้น และมีการวางแผนพัฒนากำลังคนด้านวินิจฉัยและรักษา พัฒนาระบบการจัดการส่งต่อที่เหมาะสมถูกตัวถูกคน และการสำรองยากำพร้าสำหรับรักษาโรคหายากที่จำเป็น ก็น่าจะช่วยให้ประชาชนที่ป่วยด้วยโรคกลุ่มนี้ได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม สามารถเป็นประชากรที่แข็งแรง มีคุณภาพ และสร้างผลิตภาพแก่ประเทศได้ต่อไป”

ทั้งนี้ ในปี 2561 นับเป็นแสงใหม่แห่งชีวิตที่จุดประกายความหวังให้กับครอบครัวผู้ป่วยโรคหายากอีกครั้ง เนื่องด้วยหน่วยงานองค์กรระดับนานาชาติ ถือเป็นแรงขับเคลื่อนระบบสาธารณสุขครั้งสำคัญ ประกอบด้วยโครงการพัฒนาแห่งสหประชาชาติ (United Nations Development Program – UNDP)ร่วมกับกรอบความร่วมมือทางเศรษฐกิจในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก (Asia-Pacific Economic Cooperation – APEC) และจากการประชุม APEC Healthy 2020 ซึ่งต่างก็เล็งเห็นถึงความสำคัญในแนวทางการพัฒนาค้นคว้าวิจัย และแนวทางการรักษาโรคหายาก รวมถึงได้นำโรคหายากเข้ามาอยู่ในแผนการพัฒนาระหว่างประเทศในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก ซึ่งหมายรวมถึงประเทศไทยด้วย โดยมีนโยบายและแผนดำเนินการเกี่ยวกับโรคหายากที่ชัดเจนมากยิ่งขึ้น อาทิ มีการสำรวจสถานการณ์ปัจจุบันของประเทศสมาชิก ว่ามีหรือไม่มีนโยบายกระทรวงสาธารณสุขและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องในการจัดการดูแลรัษาโรคหายากหรือไม่และมากน้อยเพียงใด และอย่างไร กระบวนการจัดการเป็นอย่างไร การผลิตผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆ ระบบจัดการเรื่องยากำพร้าและมีแนวทาง (guideline) การดูแลรักษาโรคหายากของประเทศหรือไม่อย่างไร มีทะเบียนผู้ป่วยโรคหายากเพื่อวางแผนการจัดการหรือไม่อย่างไร

“สำหรับกิจกรรมวันโรคหายาก ในปี 2561 นี้ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ได้จัดกิจกรรมรณรงค์โดยถ่ายทอดผ่านเรื่องราวเกี่ยวกับโรคหายากที่เกิดขึ้นจริงในไต้หวัน ในภาพยนตร์เรื่อง Rock Me to the Moon เพื่อแสดงให้เห็นชีวิตจริงของครอบครัวผู้ป่วยโรคหายาก ความรักความผูกพัน ความเสียสละ ความอดทนที่ทุกคนในครอบครัวมีให้ต่อกัน รวมถึงความสุขของการมีกันและกัน ผ่านการดำเนินชีวิตในทุกๆ วันของพวกเขา ทั้งยังแสดงให้เห็นคุณค่าและกำลังใจที่เกิดขึ้นผ่านความเห็นอกเห็นใจกันที่ครอบครัวโรคหายากมอบให้แก่กันละกัน รวมถึงจากสังคมทั่วไปด้วย โดยจัดฉายเพียง 1 รอบ เมื่อวันอาทิตย์ที่ 25 กุมภาพันธ์ 2561 ที่ผ่านมา เวลา 13.50-16.00 น. ณ โรงภาพยนตร์ SF Cinema โดยรายได้หลังหักค่าใช้จ่ายจะนำเข้าสมทบทุนในมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก”

ปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก

ด้าน นางสาวปรียา สิงห์นฤหล้า ประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก กล่าวว่า “นับตั้งแต่ก่อตั้งมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มูลนิธิฯ ทำหน้าที่นำเสนอข้อมูลเกี่ยวกับความจำเป็นและประโยชน์ที่ควรจะมีนโยบายโรคหายากของระบบสาธารณสุขของไทยทั้งในภาครัฐและหน่วยงานที่เกี่ยวข้องมาโดยตลอด เราได้ประสานติดต่อองค์กรต่างๆ เพื่อแลกเปลี่ยนประสบการณ์ในการดูแลผู้ป่วยกับองค์กรทั้งในประเทศและต่างประเทศ จัดกิจกรรมเผยแพร่ความรู้ที่ถูกต้องและส่งเสริมการดูแลสุขภาพของผู้ป่วยและครอบครัวเพื่อป้องกันโรคในอนาคต รวมถึงช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวในด้านการแพทย์จากเงินบริจาค สร้างงานและพัฒนาอาชีพให้มีคุณภาพชีวิตครอบครัวที่ดีขึ้นด้วย โดยได้รับความร่วมมือจากโรงพยาบาลรามาธิบดี โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และโรงพยาบาลภาครัฐแห่งอื่นๆ ในการสนับสนุนรณรงค์โรคหายากมาอย่างต่อเนื่อง โดยการรวมตัวกันของกลุ่มผู้ป่วยและแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในการรักษาโรคหายากจึงเป็นเหมือนจุดเริ่มของแรงกระเพื่อมให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสังคมและระบบสาธารณสุขของประเทศไทย”

ในขณะที่ ตัวแทนครอบครัวผู้ป่วยโรคหายาก เล่าให้ฟังว่า “หลังจากที่ทราบว่าลูกป่วยเป็นโรคหายาก เราแทบไม่มีเวลาท้อถอย เราต้องเดินหน้าและทำหน้าที่ของพ่อและแม่ให้ดีที่สุด คือต้องหาข้อมูล ปรึกษาแพทย์ เข้าหามูลนิธิหน่วยงานต่างๆ ลองผิดลองถูกทุกวิถีทางเพื่อช่วยบรรเทาและรักษาลูกของเรา รวมถึงเป็นตัวแทนเพื่อรวมกลุ่มเรียกร้องสิทธิในสังคมที่ควรจะได้รับ จึงอยากวิงวอนถึงหน่วยงานภาครัฐที่เกี่ยวข้องในการรับพิจารณาสนับสนุนเรื่องสิทธิการรักษาพยาบาล 30 บาท ของโรคหายากด้วยเช่นกัน ตอนนี้ผมรู้สึกดีใจและกลับมามีความหวังอีกครั้ง หลังจากทราบว่าองค์กรระดับอาเซียนได้ให้ความสำคัญในด้านการค้นคว้าวิจัยของโรคหายาก และมีแผนขับเคลื่อนให้โรคหายากเข้าสู่กระบวนการแผนสุขภาพในระดับอาเซียนต่อไป”

ทุกวันนี้ การดำเนินงานของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ได้รับเงินสนับสนุนจากผู้มีจิตศรัทธาเท่านั้น ผู้สนใจสามารถหยิบยื่นความมีน้ำใจเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากและกิจกรรมของมูลนิธิฯ ได้ที่ “มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก” ชื่อบัญชี RAREDISEASE THAILAND ธนาคารไทยพาณิชย์ เลขบัญชีธนาคาร 026-453820-1 หรือดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ http://www.ThaiRDF.com หรือเฟซบุ๊ค Thai Rare Disease Foundation