#SootinClaimon.Com : ขอบคุณแหล่งข้อมูล : หนังสือพิมพ์แนวหน้า

https://www.naewna.com/lady/585829

อยู่ได้อย่างมีสุขหากรู้เท่าทัน กับ ‘ฮีโมฟีเลีย’ โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก อันตรายในเด็ก

วันพฤหัสบดี ที่ 8 กรกฎาคม พ.ศ. 2564, 06.00 น.

รศ.พญ.ดารินทร์ ซอโสตถิกุล หัวหน้าสาขาโลหิตวิทยาและมะเร็งเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์รพ.จุฬาฯ

โรคฮีโมฟีเลีย หรือที่เรียกกันว่าโรคเลือดออกง่ายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักพบในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง ส่งผลให้เด็กหลายคนมีอาการตั้งแต่กำเนิด หากมีอาการเลือดออกมากเกินไป และไม่ได้รับการรักษาอาจเป็นสาเหตุให้เกิดความพิการ และเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในวัยเด็ก แต่หากได้รับการดูแลตัวเองเป็นอย่างดีก็สามารถทำให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้อย่างปกติ และมีความสุขเหมือนคนทั่วไป เกี่ยวกับเรื่องนี้ รศ.พญ.ดารินทร์ซอโสตถิกุล หัวหน้าสาขาโลหิตวิทยาและมะเร็งเด็ก ภาควิชากุมารเวชศาสตร์คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย ได้ให้ความรู้ว่า

 “ฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดออกง่าย เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย และเป็นโรคหายากชนิดหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งมีความผิดปกติบนโครโมโซมเพศหญิงส่วนใหญ่โรคนี้จะเป็นในผู้ป่วยที่เป็นเด็กผู้ชาย และสามารถส่งผ่านความผิดปกติจากแม่ไปสู่ลูกชาย สำหรับประเทศไทยพบ อุบัติการณ์ของโรคนี้เท่ากับ 1 ต่อ 20,000 ของประชากร หรือประมาณ 5,000-6,000 คน ซึ่งในขณะนี้ประเทศไทยมีผู้ป่วยที่ลงทะเบียนอยู่ในระบบ ทั้งระบบประกันสังคมตามโรงพยาบาลต่างๆ หรือระบบกับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) รวมแล้วไม่เกิน 2,000 ราย ทำให้มีคนไข้อีกจำนวนหนึ่งที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง”

“โรคฮีโมฟีเลียเกิดจากการขาดโปรตีนที่มีหน้าที่ทำให้เลือดแข็งตัวที่เรียกว่า แฟคเตอร์ (Coagulation Factors) แบ่งออกเป็น 2 ประเภทคือ โรคฮีโมฟีเลีย เอ (Hemophilia A)เกิดจากร่างกายขาดแฟคเตอร์แปด และโรคฮีโมฟีเลีย บี (Hemophilia B)ซึ่งเกิดจากร่างกายขาดแฟคเตอร์เก้า โดยมีความรุนแรงของโรคแตกต่างกัน ได้แก่ ระดับรุนแรงมาก คือ มีระดับแฟคเตอร์ต่ำกว่า 1%  มักเริ่มแสดงอาการให้เห็นตั้งแต่เด็กเล็ก บางรายมีปัญหาเลือดออกในสมองตั้งแต่แรกเกิด หรือบางรายเป็นจ้ำเขียวตามร่างกาย มีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุหรือการกระแทกใดๆ ระดับรุนแรงปานกลาง คือ มีระดับแฟคเตอร์ 1%-5% จะมีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย แต่บางรายก็อาจมีเลือดออกในข้อได้เองโดยไม่ได้รับการกระแทก และระดับรุนแรงน้อย คือมีระดับแฟคเตอร์ 5%-40% ซึ่งอาจจะไม่แสดงอาการจนเมื่อได้รับอุบัติเหตุหรือผ่าตัดจึงแสดงอาการเลือดออกมากและหยุดยาก”

 รศ.พญ. ดารินทร์ กล่าวเสริมว่า “เมื่อลูกมีเลือดออกง่าย ให้สงสัยว่าลูกอาจเป็นโรคฮีโมฟีเลีย คุณพ่อคุณแม่ สามารถสังเกตอาการหรือลักษณะในระยะเริ่มแรกของโรคได้ง่าย เช่น ในเด็กทารกเพิ่งคลอดที่มีการคลอดยากต้องใช้เครื่องช่วยคลอดก็จะมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเลือดออกในสมอง และหากเป็นเด็กในวัยที่ยังเดินไม่ได้ หรือหัดเดิน ก็จะมีอาการเลือดออกในกล้ามเนื้อที่ขา หรือก้นเมื่อถูกกระแทกซึ่งอาจเกิดขึ้นขณะคลาน หรือยังพบรอยฟกช้ำจากมือขณะที่คุณพ่อ คุณแม่อุ้ม นอกจากนี้หลังเด็กได้รับการฉีดวัคซีน บางคนเลือดไหลซึมนานออกมากผิดปกติ และอาจพบเป็นก้อนแข็งจากมีเลือดออกในกล้ามเนื้อ ซึ่งใช้เวลาเป็นสัปดาห์กว่าจะยุบ หรือมีเลือดไหลเป็นจำนวนมากเมื่อมีอุบัติเหตุ หรือหลังผ่าตัด นอกจากนี้หากมีการซักประวัติทางพันธุกรรมจากคนในครอบครัวอย่างละเอียดร่วมด้วยก็จะเป็นประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรคในกลุ่มเลือดออกง่ายในเด็ก ซึ่งในปัจจุบันโรคนี้ยังไม่มียารักษาให้หายขาดได้ ทำได้เพียงแต่สามารถดูแลและป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงจากเลือดออกได้ โดยการให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะเลือดออก และการให้แฟคเตอร์เข้มข้นโดยเร็วเมื่อมีภาวะเลือดออกเกิดขึ้นในระดับที่เพียงพออย่างน้อย 20% หรือ 25% ขึ้นไปก็สามารถที่จะป้องกันไม่ให้มีเลือดออกได้ง่าย เมื่อแพทย์พบเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลียแล้ว ก็จะคุยกับพ่อและแม่เรื่องการฉีดแฟคเตอร์แบบป้องกัน ซึ่งเป็นการป้องกันไม่ให้เลือดออกซ้ำๆ เพื่อไม่ให้เด็กมีข้อพิการซึ่งในปัจจุบันเรามีแฟคเตอร์แปด และแฟคเตอร์เก้าเข้มข้นในรูปแบบขวด สามารถฉีดเข้าทางหลอดเลือดดำซึ่งจะเริ่มฉีดแฟคเตอร์ให้สัปดาห์ละครั้งและหากยังไม่ดีขึ้นรู้สึกว่ายังไม่เพียงพอคนไข้ยังมีเลือดออกอีก ก็จะฉีดแฟคเตอร์เพิ่มให้เป็นสัปดาห์ละ 2 ครั้ง ซึ่งจากประสบการณ์เด็กที่ฉีดแฟคเตอร์2 ครั้งต่อสัปดาห์ จะเป็นเด็กที่โตขึ้นมาหน่อย สามารถไปโรงเรียนได้ และต้องการเล่นกีฬา อายุประมาณ5-7 ขวบ ซึ่งบางครั้งการฉีดแฟคเตอร์พ่อแม่ก็ฉีดให้ในเวลากลางคืนก่อนนอน หรือบางคนก็ฉีดช่วงเช้า อยู่ที่เวลาที่เหมาะสมของแต่ละครอบครัว เมื่อฉีดแล้วเด็กสามารถไปโรงเรียนได้ใช้ชีวิตได้ตามปกติและทำกิจวัตรประจำวันได้”

 “สำหรับนวัตกรรมการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคนี้ก็ได้ถูกพัฒนาอย่างต่อเนื่องโดยมีการศึกษาในเรื่องของการเปลี่ยนถ่ายยีน เช่น ผู้ป่วยที่มียีนไม่ดี มียีนที่ผิดปกติ ที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียก็สามารถทำยีนบำบัด (Gene Therapy)ก็อาจจะทำให้คนไข้หายขาดได้ ซึ่งขณะนี้ยังคงเป็นเพียงการศึกษาและการทดลอง ยังไม่ได้เป็นการรักษาที่ได้มาตรฐานในปัจจุบันสิ่งที่สำคัญมากกว่าการรักษา คือ การประคับประคองและการป้องกันไม่ให้มีเลือดออกซึ่งสามารถทำได้ตั้งแต่การสร้างสิ่งแวดล้อมภายในบ้านให้เหมาะสมทั้งในห้องน้ำ และห้องนอน ให้มีความปลอดภัยไม่ให้เด็กเกิดการกระแทกไม่ให้เด็กเล่นของเล่นที่แหลมคม รวมถึงป้องกันไม่ให้เด็กตกบันได หรือตกจากที่สูง ฯลฯ นอกจากนี้ เด็กที่ป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลีย สามารถเล่นกิจกรรมและออกกำลังกายได้เหมือนคนทั่วไป แม้ยังต้องมีความระมัดระวังเป็นพิเศษ ซึ่งกีฬาที่เหมาะสมก็มีหลายชนิด อาทิ การขี่จักรยาน เด็กควรสวมอุปกรณ์ความปลอดภัย เพื่อป้องกันเมื่อเด็กล้มและเป็นการลดแรงกระแทก หรือการว่ายน้ำ เป็นการกระตุ้นให้กล้ามเนื้อแข็งแรง ทั้งนี้ ต้องอยู่บนพื้นฐานของความพอเหมาะพอดี ค่อยเป็นค่อยไป เพราะอาจเกิดอันตรายได้ โดยผู้ปกครองต้องอยู่ด้วย และควรหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่รุนแรง เช่นฟุตบอล บาสเกตบอล ชกมวย สเก็ตบอร์ดเป็นต้น ในขณะเดียวกัน การจัดกิจกรรมอย่างสม่ำเสมอในกลุ่มผู้ป่วย และสมาชิกในครอบครัวถือเป็นเรื่องที่สำคัญ เนื่องจากบางครั้ง ผู้ป่วยพบเจอกับปัญหาในการปรับตัวและการเข้าสังคม การรวมกลุ่มกันของผู้ป่วย จึงเป็นการสนับสนุนให้กำลังใจซึ่งกันและกันรวมทั้งยังแบ่งปันความรู้และการดูแลตัวเองอย่างถูกวิธีจึงมีส่วนสำคัญเป็นอย่างมาก อย่างเช่นกลุ่ม Thai Hemophilia Patient Club ซึ่งเป็นการรวมตัวกันของคนไข้ในหลายช่วงอายุ และมาจากหลากหลายภูมิภาคเพื่อแลกเปลี่ยนความรู้ ความคิดเห็น อีกทั้งยังเป็นเวทีเพื่อจัดกิจกรรมรณรงค์ต่างๆ สนับสนุนและส่งเสริมให้คนทั่วไปได้รู้จักกับโรคฮีโมฟีเลีย รวมถึงให้กลุ่มผู้ป่วยได้ตระหนักรู้ต่อผลกระทบ เพื่อให้ได้รับการป้องกัน และการรักษาอย่างถูกต้อง”

รศ.พญ.ดารินทร์ ได้ให้คำแนะนำเพิ่มเติมแก่ผู้ปกครองของผู้ป่วยเด็กในปัจจุบันที่มีการแพร่ระบาดอย่างรุนแรงของไวรัสโควิด-19 ว่า “การแพร่ระบาดของโควิด-19 ที่เกิดขึ้นทั่วโลกส่งผลให้ผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย รวมถึงคุณพ่อ คุณแม่มีความกังวลในเรื่องความต่อเนื่องของการรักษา อีกทั้งต้องเผชิญอุปสรรคในการเข้าถึงการรักษา ทางหน่วยเราได้มีการปรับกลยุทธ์เชิงรุก  ซึ่งที่ผ่านมาได้จัดกิจกรรมโครงการเยี่ยมบ้านคนไข้ขึ้น โดยมีแพทย์ พยาบาล และบุคลากรทางการแพทย์ ลงพื้นที่เยี่ยมบ้านคนไข้กว่า 20 ครอบครัว ในกรุงเทพฯและปริมณฑล แนะนำพร้อมสอนผู้ป่วยและครอบครัว ให้สามารถดูแลรักษาผู้ป่วย และการฉีดแฟคเตอร์ได้เองที่บ้าน อีกทั้งยังเน้นย้ำให้ความรู้ในการดูแลสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงให้ห่างไกลโควิด-19 สำหรับการฉีดวัคซีนโควิด-19 นั้น ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียสามารถเข้ารับการฉีดวัคซีนโควิด-19 ได้แต่หากเกิดความกังวลว่าจะมีความเสี่ยงหรือต้องการป้องกันเลือดออกในกล้ามเนื้อ คนไข้สามารถฉีดแฟคเตอร์เพิ่มเข้าไปในขนาด 15-20% ก่อนการเข้ารับวัคซีน ซึ่งก็ถือเป็นอีกหนึ่งทางเลือกที่สามารถทำได้”